La UCR trabaja para descubrir el origen de enfermedades mortales a través de la sangre

Se imagina sufrir constantemente de microinfartos? Pues, esto es precisamente lo que vive un paciente con drepanocitosis, un trastorno tan letal que entorpece la circulación, deteriora la oxigenación sanguínea y, en poco tiempo, provoca en la víctima serios cuadros de dolor, frecuentes infecciones bacterianas y un mayor riesgo de desarrollar necrosis -degeneración de los tejidos-.

Ese mal, que ya estaba afectando en la década de los sesenta a personas de Guanacaste y Limón, jamás hubiese sido descubierto en el país sin el esfuerzo de científicos de la Universidad de Costa Rica (UCR) quienes lograron hallar, por primera vez en suelo tico, la existencia de dos de las hemoglobinas anormales causantes de la enfermedad: la depranocítica S y la mediada por la hemoglobina C, anomalías posicionadas en su época como las más frecuentes y perjudiciales del mundo.

"En 1960 se creó la única cátedra de Hematología del país y fue en la UCR. En ese momento nos enteramos que las hemoglobinas anormales, trastornos hereditarios que comprometen el funcionamiento de la sangre, tenían su presencia en el país. Ahondamos un poco más en esa materia con una gran sorpresa: si había un problema serio a nivel nacional que no había sido tomado en cuenta, porque era una condición que experimentaban los de menos recursos económicos. Las personas afrodescendientes eran las más perjudicadas" relató el Dr. Germán Sáenz Renauld, fundador del  Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (Cihata-UCR) y primer director del Centro.

Posteriormente, el arduo trabajo de los jóvenes investigadores permitió descubrir otra alteración: la talasemia, presente principalmente en personas de etnia blanca, que se caracteriza por destruir los glóbulos rojos y generar anemia. Los efectos del padecimiento se evidencian desde los primeros años de vida, cuando los menores tardan en crecer, llegan más tarde a la pubertad y el riesgo de insuficiencia cardíaca aumenta exponencialmente.

En algunos casos, la enfermedad es tan grave que el paciente requerirá de transfusiones sanguíneas desde que nace para poder sobrevivir.

Hoy, los científicos de la UCR tienen dos nuevos objetivos de investigación: hallar los marcadores genéticos cómplices que inciden en el desarrollo del cáncer de mama y la muerte súbita. El objetivo es gestar innovadores conocimientos que abran paso a la creación de terapias que beneficien la calidad de vida de los pacientes, tal y como se hizo en el pasado contra la drepanocitosis.

"El estudio en esas dos condiciones se da porque aún se desconoce mucho de ellas a nivel genético. Por ejemplo, la miocardiopatía hipertrófica es una afección que se puede presentar en gente joven y no se detecta hasta que la persona fallece, a esto se le conoce como muerte súbita. El otro proyecto está enfocado en conocer las mutaciones en el cáncer de mama, no en la sangre como se ha hecho normalmente, sino en el tumor con el objetivo de obtener blancos terapéuticos. Si se logra encontrar los genes candidatos, se podrá modificar en un futuro los abordajes terapéuticos con mejoras considerables en la calidad de vida de quienes presentan estos males", destacó la Dra. Mariela Solano Vargas, investigadora del Cihata-UCR.

Otras de las enfermedades que se están investigado es el alzheimer -de índole neurodegenetarivo- y la celiaquía -intolerancia al gluten-. En ambos padecimientos se están buscando factores de riesgo. En el caso del alzheimer, ya el Cihata-UCR trabaja en una prueba que podrá indicar si existe un marcador que conlleve a la generación del trastorno.